KARAWANG, biropers.com – Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom.
Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan.
Dalam riwayat medis dunia, down syndrome tidak dapat disembuhkan. Namun, penyakit penyerta lainnya bisa diatasi dengan dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome.
Ditambah lagi, pengobatan bagi pengidap down syndrome tidak bisa diberikan penaganan sembarangan dan harus ditangani langsung oleh dokter spesialis yang khusus menangani down syndrome.
Sebagaimana yang dikatakan oleh Dokter Pediatrician pada RSUD Karawang, Dr. Nia Kaniasari., Sp.A, down syndrome sendiri tidak bisa disembuhkan, tapi bisa dilakukan pengobatan untuk penyakit penyertanya. Sebab, Bayi yang lahir dengan sindrom Down mungkin lahir dengan masalah fisik dan berisiko tinggi alami masalah kesehatan di masa depan.
“Untuk down syndrome nya memang tidak bisa disembuhkan, tapi, jika untuk penyakit penyertanya atau komplikasi dari down syndrome bisa diobatasi,” kata Nia, Kamis,(21/3/2024).
Ia juga memaparkan beberapa penyakit penyerta atau komplikasi penyakit atau ganguan yang bisa menyerang fisik pengidap down syndrome, yakni ; Gangguan pada jantung, Masalah pada pendengaran dan penglihatan, Gangguan gastrointestinal, Obesitas, Masalah pernapasan, Tiroid yang kurang aktif, Alami kejang, Leukemia sejak dini dan Demensia sejak dini.
“Ganguan ini bisa didiagnosis sejak dini, bahkan sejak dalam kandungan dengan cara tes skrining dan tes diagnostik yang dilakukan secara rutin selama masa kehamilan,” jelasnya.
Adapun pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis down syndrome sejak masa kehamilan, sebagai berikut ;
Pada Trimester pertama, ibu hamil bisa melakukan pemeriksaan darah, dimana Dokter akan memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah.
Kemudian, Ultrasound, pada pemeriksaan ultrasound ini Dokter akan melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut.
“Lalu, Trimester kedua dan trimester tiga, ibu hamil bisa melakukan test darah. Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah. Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik sindrom Down,” jelas Nia.
Selain itu, Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum dilahirkan seperti Chorionic villus sampling (CVS), Amniosentesis dan Percutaneous umbilical blood sampling.
“Hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta, Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi dan Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar,”katanya.
Pada momentum hari down syndrome sedunia ini, Nia juga menyampaikan kepada seluruh orangtua yang memiliki anak pengidap down syndrome agar tidak berkecil hati dan selalu bersyukur karena diberikan titipan berharga dari tuhan. YAN
